Amikor a kislányom megszületett, és kiderült, hogy Down-szindrómás, felkeresett minket egy "Down-Dada". A Down-Dadák olyan szülők, akik Down-szindrómás gyereket nevelnek és (megfelelő képzés után) önkéntes munkában segítenek a DS újszülöttek szüleinek. Hozzánk történetesen éppen a Down Alapítvány vezetője, Gruiz Katalin jött ki és a néhány "soha-nem-felejtem-el" mondata között volt az is, hogy DS gyereke mindenféle embernek születik. A DS gyerekek nem válogatnak a rasszok, társadalmi rétegek, foglalkozások, iskolázottsági szintek, világnézeti meggyőződések és egészségi állapotok között. Ez nem csak azt jelenti, hogy az alapján, hogy valakinek DS gyereke van, még nem lehet róla tudni semmit vagy hogy két szülő(pár)ban, akik DS gyereket nevelnek, lehet, hogy ezen kívül semmi de semmi közös nincsen, hanem van egy nagyon jó oldala is.

Akkor, néhány nappal a kórházból való hazaszédelgés után azt gondoltam, hogy ennek az "igazságosságnak" én egyáltalán nem örülök, jobb lett volna, ha én speciel kimaradok az osztásból. Most már nem csak annak örülök, hogy nem maradtam ki, hanem annak is, hogy tényleg ennyire sokfélék vagyunk és ilyen sokféle módon tudunk egymásért tenni. Ha pl. neurológus kutatóknak nem születhetne DS gyereke, most nem mesélhetnék Dr. Alberto Costáról és a kutatásairól.

Costa és a felesége már évek óta akartak gyereket. Az első terhesség vetéléssel végződött. Mivel tudták, hogy ennek a magzat genetikai eltérése is lehet az oka, Costa ragaszkodott hozzá, hogy a második babánál genetikai vizsgálatot végezzenek. A korionboholy-biopszia genetikailag egészséges magzatot mutatott, akit viszont épp a vizsgálat miatt veszítettek el. Costa ekkor megfogadta, hogy a harmadik babánál nem végeztet genetikai vizsgálatot. Ez a harmadik baba lett a Down-szindrómás Tyche.

Costa ettől kezdve annak szentelte életét és karrierjét, hogy a Down-szindrómások kognitív képességeit az önálló élethez szükséges szintre hozza fel - azzal, amihez ő ért, gyógyszeres kezeléssel.

Korábban a Down-szindrómát olyan reménytelen állapotnak tartották, amelynek a javításával nem is érdemes foglalkozni, mára azonban az idegtudományok fejlődésével rengeteg új dolgot tudtunk meg az agyról, az idegrendszer rugalmasságáról és a funkciók javíthatóságáról. Az első forradalmi lépés a Down-szindrómát "modellező" egerek létrehozása volt. Costa beszerezte az egereket és először Prozac-kal ért el eredményeket, de későbbi kutatások nem erősítették meg, hogy a sejtszintű változásoknak gyakorlati haszna is lenne a tanulási képességek terén. Ekkor az Alzheimer tüneteinek enyhítésére is használt memantinnal kezdett kísérletezni és azt találta, hogy egyetlen injekció perceken belül pozitív viselkedésváltozásokat okoz és a "DS egerek" ugyanolyan jól tanulnak tőle, mint a többiek. A "DS egerek" tanulási képességeit más kutatóknak a norepinefrin szint emelésével illetve a béta amyloid szint csökkentésével is (ez a fehérjecsoport felelős az Alzheimer tüneteiért) sikerült elérni.

A Costa által használt memantin nem az agysejtek növekedését serkenti, hanem normalizálja a glutamát nevű neurotranszmitter (idegi ingerület-átvivő anyag) működését. A Down-szindrómások plusz kromoszómája miatt ugyanis fehérjetöbblet keletkezik, ami a glutamátot fogadó receptorokat túlságosan aktívvá teszi. Így ezek a receptorok túl sok mindenre reagálnak és a nagy zajban elvész a jel, azaz csökken a tanulás hatékonysága. A memantin lecsendesíti a zajos receptorokat, ezzel a sejtek működése normalizálódik.

Costa kutatásai nagy mérföldkőhöz érkeztek: most először végeztek embereken randomizált klinikai tesztet a tanulási képességeket javító gyógyszerekkel. 40 fiatal DS felnőtt kapott 16 héten át vagy metamin tablettát vagy placebót. Az egyik szülő, (aki még mindig nem tudja, hogy gyermeke mit kapott) 5 hét után látványos kognitív fejlődésről számol be: "Amikor Christina a tablettákat szedte, egyik reggel elmesélte egy álmát. Öt teljes egész mondatban. És ez nagyon nagy szó. Ráadásul ezután kiment a szobából, majd később visszajött és még valamit elmondott az álomból. És elkezdett az újságban rejtvényeket fejteni." Egy másik szülő elmeséli, hogy a kísérletben való részvételről felnőtt lányukat is megkérdezték, aki azt mondta, hogy szeretne több dologra emlékezni és könnyebben tanulni. A szülők úgy látták, hogy a gyógyszer hatására elvontabb gondolkodásra volt képes, összetettebb kéréseket értett meg és tudott teljesíteni, valamint  bonyolultabb mondatokat kezdett használni. Nem láttak változást a személyiségében - amitől sok olyan szülő tart, akik nem annyira lelkesek a gyógyszerrel kapcsolatban. Egy Kanadában végzett felmérés szerint a DS gyereket nevelő szülők 27% elutasítja a gyógyszeres kezelést, 32% pedig bizonytalan a szer használatát illetően. (Korábban az érintőn itt szerepelt ez a téma.) Amíg nem ismerjük a pontos feltételeket, mellékhatásokat, nem is igen lehet erről felelősen nyilatkozni.

Costa, aki az előzetes eredményeket egy őszi kongresszuson kívánja nyilvánosságra hozni, a gyógyszert saját gyerekén még nem próbálhatta ki, mert csak felnőtteket vonhattak be a kísérletbe, a lánya, Tyche pedig csak 16 éves. Portugálul tanul, lefekvés előtt egyenleteket old meg (pl. 8x2 - 7 = 505) és azt mondja, hogy az apja a legnagyobb tudós. Viccből azért - kedvenc rajzfilmjéből kiindulva - hozzáteszi, hogy "és gonosz gépeket gyárt".

 

A fenti képen Tyche és édesapja látható, a róluk és a kutatásokról szóló információkkal együtt itt jelent meg.